レット症候群とは?

レット症候群とは、女児のみに起こる進行性の神経疾患で、知能や言語・運動能力が遅れ、常に手をもむような動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことを特徴とします。

出現率は1万から1万5000人に1人といわれ、生後6カ月から1年6カ月の頃に発症します。

レット症候群は、胎生期35週くらいに形成される脳神経系の一部がすでになんらかの阻害を受け、本来は、1才くらいまでに育つべきところが育たないことが原因ではないかと言われていますが、現在のところはっきりした原因は不明です。
しかし、x染色体上に淡い連鎖が発見され、原因の解明に期待がもたれています。


レット症候群の子供は、生まれてから6ケ月は、正常に発育するように見え、6~30カ月頃に病気だと判明し、手の機能が退行し、歩行の失行、精神の発達が遅滞し、年齢とともに、運動機能と精神がゆるやかに退行していく病気と言われています。
育つべき神経系が育たないため、ある時点から、体の成長に神経系の機能が追いつかず、機能的な退行が始まると考えられています。

また、メラトニンというホルモンの分泌がないため、昼夜の区別がつかず、夜昼となく良く眠り、睡眠パターンが安定しにくい子供が多いのも特徴となっています。


レット症候群の子供は、歩いたり筆談できる子供から、ほとんど動けない子供まで非常に幅の広い病気ですが、脳波異常(てんかん)と脊椎の側湾を伴う例が多く、学童期以降には、側湾を矯正する手術が必要な場合があります。